Всем без исключения новорожденным младенцам делают анализ крови на наличие таких тяжелых врожденных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. Их диагностика важна уже в первые недели жизни, так как от сроков начала лечения напрямую будет зависеть здоровье, а также умственное и психическое развитие малышей на протяжении всей их последующей жизни.
Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.
Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3—5-й день жизни у доношенного и на 7—14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу — бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.
В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.
вот почитай здесь: http://www.9months.ru/zdorovie_malysh/2933