Врожденные дефекты и их выявление
Врожденные дефекты встречаются примерно у 3% всех младенцев, родившихся живыми, а среди мертворожденных и абортусов их процент гораздо выше. Примерно 20% врожденных дефектов имеют наследственную природу, 3-5% связаны с хромосомными аномалиями, 2-3% обусловлены внутриутробной инфекцией плода, а 5% - результат воздействия лекарств, которые принимала мать во время беременности, или химического загрязнения окружающей среды; однако в большинстве случаев никакой конкретной причины обнаружить не удается (Wilson, 1977).
Здесь мы коснемся врожденных дефектов только двух типов. Синдром <Дауна> (называемый также трисомией по 21-й хромосоме) - это хромосомное нарушение, вызывающее тяжелую умственную отсталость... Вероятность рождения ребенка с синдромом <Дауна> повышается с возрастом матери ...
Рождение ребенка с врожденным дефектом может повергнуть в ужас и вызвать отчаяние. В американском обществе огромное значение придается успеху в жизни и внешности человека, и родители ребенка с врожденной аномалией могут посчитать это признаком того, что у них самих имеется какой-то серьезный дефект, или же "карой", ниспосланной свыше за какой-то их проступок. Некоторые семьи в таких случаях отказываются от больного ребенка, тогда как другие окружают его повышенной любовью и вниманием. Появление в семье ребенка с врожденным уродством может сблизить родителей и придать им новые силы.
К счастью, в настоящее время существует несколько способов обнаружения некоторых дефектов у развивающегося плода. Один такой метод, называемый амниоцентезом (рис. 5.7), состоит в следующем. Через стенку брюшины в полость матки под местной анестезией вводят иглу и отбирают с помощью шприца пробу амниотической жидкости. Анализ этой жидкости позволяет выявить некоторые генетические нарушения (например, синдром <Дауна> и мышечную дистрофию), а также установить пол плода. В случае обнаружения серьезной аномалии родители могут пойти на прерывание беременности, если это не противоречит их убеждениям. Риск гибели плода в результате амниоцентеза составляет 1%, однако такой риск искупается высокой надежностью этого метода для выявления серьезных генетических нарушений.
Амниоцентез - взятие образца амниотической жидкости из матки беременной. Эту жидкость затем исследуют для выявления возможных пороков развития или наследственных болезней
Более новый метод, называемый биопсией ворсинок хориона, по мнению некоторых ученых, может оказаться еще более полезным. Он состоит в том, что в матку через влагалище и шейку вводят тонкий катетер (рис. 5.8) и отбирают небольшой кусочек ткани ворсинок хориона - малюсеньких нитевидных выростов на поверхности хориона, окружающего плод. Однако в отличие от амниоцентеза, который нельзя проводить раньше 16-й нед беременности, биопсию хориона проводят, начиная с 8-й нед - почти сразу после того, как женщина узнает о своей беременности. Кроме того, результаты этого анализа становятся известны через два дня, тогда как результаты амниоцентеза можно получить лишь спустя 3-4 недели. Таким образом, если при биопсии ворсинок хориона у плода был обнаружен тот или иной дефект, беременность можно прервать в течение первого триместра, что гораздо безопаснее, чем аборт после 20 нед или позднее. Данный метод имеет, однако, один недостаток: в 3,8% случаев после взятия пробы происходит самопроизвольный выкидыш (Hogge, Schonberg, Golbus, 1986). Поскольку указанная частота примерно соответствует частоте самопроизвольных абортов у женщин с тем же сроком беременности, не подвергавшихся этой процедуре, трудно установить, сколько беременностей не сохранились бы и без проведения биопсии ворсинок хориона. Специально проведенное в семи различных клиниках исследование более чем 2200 женщин, у которых была взята на биопсию ткань ворсинок хориона, выявило повышение частоты самопроизвольных абортов не менее, чем на 1%, по сравнению с группой женщин, подвергшихся амниоцентезу (Rhoads et al., 1989). Таким образом, амниоцентез оказывается несколько более безопасным, но учитывая то обстоятельство, что для получения результатов в этом случае требуется длительное время, многие супружеские пары могут предпочесть биопсию ворсинок хориона.
Еще один метод, применяемый для обнаружения врожденных дефектов (но не позволяющий выявить большую часть наследственных заболеваний, распознаваемых амниоцентезом или биопсией ворсинок хориона) основан на использовании ультразвука. На мониторе ультразвукового аппарата можно увидеть изображение плода. При выявлении патологии, поддающейся лечению, ее пытаются устранить, назначая определенный курс терапии, или же на основании полученных данных принимают решение вызвать преждевременные роды, с тем чтобы провести младенцу корригирующее лечение (Hill, Breckle, Gehrking, 1983). Ультразвук используют также для оценки роста плода, для выявления многоплодной беременности (двойни, тройни и т.п.), а также в целях диагностики некоторых нарушений у матери или у ребенка. Хотя ультразвуковые исследования проводят в настоящее время почти всем беременным (как в диагностических целях, так и для определения пола развивающегося плода), некоторые врачи сомневаются в правомерности этой процедуры ввиду отсутствия данных о ее отдаленных последствиях.
http://www.mariamm.ru/hilite.cgi?url=/doc....%C0%D3%CD%C0#s1
Мне 33 года. Хотела бы еще родить ребенка. Недавно по телевизору смотрела передачу о семье, в которой у ребенка болезнь <Дауна>. Ответьте пожалуйста, можно ли во время беременности определить при помощи какого-либо обследования наличие у ребенка этой болезни? Ни у кого из родных по обеим линиям такой болезни не было.
Считается, что вероятность рождения ребенка с генетической аномалией, в частности с болезнью <Дауна>, выше у женщин после 35 лет. Поэтому при планировании беременности надо обратиться в медико-генетическую консультацию. Там определят кариотип (хромосомный набор) Вас и вашего мужа и расчитают вероятность рождения ребенка с таким заболеванием. Во время беременности в сроке 16-21 нед. В крови определяют концентрацию альфафетопротеина. По его уровню можно судить о вероятности повреждения нервной системы у плода. При повышенном уровне этого показателя проводят амниоцентез (исследование хромосомного набора плода), который покажет наличие или отсутствие заболевания у Вашего будущего ребенка.
http://www.mariamm.ru/hilite.cgi?url=/faq....%C0%D3%CD%C0#s1
Проводят ли такую диагностику в Снежинске, не знаю.
